مرض الهيموفيليا الوراثي هو اضطراب نادر يُسبب النزيف، حيث أن نظام تخثر الدم لدى المرضى لا يعمل بشكل صحيح لإيقاف النزيف. يؤدي هذا الخلل في التخثّر إلى نزيف مفرط وطويل الأمد ناتج عن التعرض لصدمة أو جراحة أو قد يحدث فجأة.1
يحدث مرض الهيموفيليا الوراثي بسبب النقص الجزئي أو الكامل لعامل التخثر الثامن في الهيموفيليا أ، وعامل التخثر التاسع في الهيموفيليا ب.2
الهيموفيليا أ هي النوع الأكثر شيوعًا، حيث تمثل 80-85٪ من جميع حالات الهيموفيليا، بينما تمثل الهيموفيليا ب 15-20% من الحالات.1
وفقًا لمستوى عاملي التخثر الثامن والتاسع في البلازما، يتم تصنيف شدة الهيموفيليا إلى خفيفة، أو متوسطة، أو شديدة.3
حوالي 40٪ من مرضى الهيموفيليا أ يعانون من النوع الشديد من المرض، وحوالي 10٪ يعانون من النوع المعتدل، وحوالي 50٪ يعانون من النوع الخفيف.2
بناءً على التقديرات الجديدة لانتشار الهيموفيليا باستخدام بيانات وبائية قوية من السجلات الوطنية المعتمدة للمرضى، يتوقع الاتحاد العالمي للهيموفيليا (WFH) أن يصل عدد الأشخاص المصابين بالهيموفيليا باختلاف شدتها إلى 836,000 في جميع أنحاء العالم، وإلى284,000 من المصابين بالهيموفيليا الشديدة.4
أفاد الاتحاد العالمي للهيموفيليا (WFH) أن عدد الأشخاص الذين قد تم تشخيصهم بالهيموفيليا حتى عام 2023 هو 273,043 في جميع أنحاء العالم، و 7,099في مصر.4
عادةً، يُعد مرض الهيموفيليا مرضًا وراثيًا.1 ولكن، ما يصل إلى 50٪ من الحالات قد يصابون بالهيموفيليا نتيجة لطفرات جينية جديدة بدون وجود تاريخ عائلي سابق للإصابة بالمرض2.
تتواجد جينات عوامل التخثر 8 و9 على كروموسوم "X"، وهو أحد الكروموسومات الجنسية. لذلك، تؤثر الهيموفيليا بشكل رئيسي على الذكور، في حين أن الإناث عادة ما تكون حاملات للمرض، ولكن في بعض الحالات النادرة، تُصبحن من مرضى الهيموفيليا إذا ورثوا نسختين من جين الهيموفيليا.1
معظم الحاملين لمرض الهيموفيليا لا يعانون من أعراض5، في حين أن بعضهم يعاني من أعراض الهيموفيليا، مثل الذكور المصابين بالهيموفيليا، بالإضافة إلى مظاهر النزيف الخاصة بالنساء، مثل طول مدة الحيض أو غزارتها.1
1- Srivastava A, Santagostino E, Dougall A, Kitchen S, Sutherland M, Pipe SW, Carcao M, Mahlangu J, Ragni MV, Windyga J, Llinás A. WFH guidelines for the management of hemophilia. Haemophilia. 2020 Aug;26:1-58.
2- Berntorp E, Fischer K, Hart DP, Mancuso ME, Stephensen D, Shapiro AD, Blanchette V. Haemophilia. Nature reviews Disease primers. 2021 Jun 24;7(1):45.
3- Mehta P, Reddivari AKR. Hemophilia. [Updated 2022 Sep 30]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan-. Available from:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK551607/
4- World federation of hemophilia. Annual global survey 2023. Available at:
https://www1.wfh.org/publications/files/pdf-2525.pdf ; last accessed: 05/02/2025
5- Srivastava A, Brewer AK, Mauser‐Bunschoten EP, Key NS, Kitchen S, Llinas A, Ludlam CA, Mahlangu JN, Mulder K, Poon MC, Street A. Guidelines for the management of hemophilia. Haemophilia. 2013 Jan;19(1):e1-47.
لحسن الحظ، قللت الابتكارات الحديثة من عبء الشكل العام لعلاج الهيموفيليا واضطرابات النزيف النادرة الأخرى بشكل كبير.1
نحن ملتزمون بقيادة التغيير من أجل مستقبل أفضل، حيث يمكن لكل شخص مصاب بالهيموفيليا واضطرابات النزيف النادرة الأخرى أن يحصل على العلاج الذي يحتاج إليه، وأن يعيش حياته بأقل قدر ممكن من القيود.2
1- Croteau SE, Wang M, Wheeler AP. 2021 clinical trials update: Innovations in hemophilia therapy. American Journal of Hematology. 2021 Jan;96(1):128-44.
2- Lewandowska M, Nasr S, Shapiro AD. Therapeutic and technological advancements in haemophilia care: Quantum leaps forward. Haemophilia. 2022 May;28:77-92.
معظم حالات الهيموفيليا الوراثية تكون خطيرة، وتحدث داخليًا في المفاصل، والعضلات، والأغشية المخاطية، مع احتمال التعرض لنزيف يهدد الحياة، مثل النزيف داخل الجمجمة، مما يتطلب الحصول على العلاج والرعاية الطبية على الفور.1
يعاني الأشخاص المصابون بالهيموفيليا الشديدة من نوبات نزيف فجائية ومتكررة في المفاصل أو العضلات، وهو أمر غير شائع في الهيموفيليا المعتدلة ونادر الحدوث في الهيموفيليا الخفيفة. على العكس من ذلك، يعاني الأشخاص المصابون بالهيموفيليا المعتدلة من نزيف طويل الأمد بعد التعرض لصدمة طفيفة أو عملية جراحية، ويحدث نزيف شديد في حالات الهيموفيليا الخفيفة بعد التعرض لصدمة كبيرة أو عملية جراحية.1
غالبًا ما يعرف المرضى أن لديهم نزيف في المفاصل عندما يشعرون بالوخز والضيق في منطقة المفصل، والذي يحدث قبل ظهور الأعراض الإكلينيكية، مثل الألم، والتورم، وسخونة واحمرار حول المفصل، ونطاق الحركة المحدود، وصعوبة الحركة.1
على المدى الطويل، يؤدي نزيف المفاصل المتكرر إلى تغيرات هيكلية والتهابات في الحيّز الغضروفي، مما يؤدي إلى التهاب الغشاء المفصلي المزمن، مما يؤدي في النهاية إلى تلف المفاصل التدريجي والاعتلال المفصلي المزمن.1
هناك طريقتان رئيسيتان لعلاج الهيموفيليا باستخدام بدائل عامل التخثر:
- العلاج عند الحاجة، حيث يتم إعطاء العلاج البديل عند حدوث نوبات النزيف. ومع ذلك، لم يعد الاتحاد العالمي للهيموفيليا يوصي بهذا الخيار العلاجي على المدى الطويل لأنه لا يمكن أن يمنع النزيف الذي يحدث فجأة والمضاعفات اللاحقة.1
- العلاج الوقائي، حيث يتم إعطاء العلاج البديل بانتظام لمنع نوبات النزيف المتوقعة، وخاصة في المفاصل، والتي قد تؤدي إلى الاعتلال المفصلي المزمن والإعاقة الجسدية.1
تُشكل الهيموفيليا الشديدة 40% من الحالات2، وتحتاج إلى علاج وقائي.1
عادة ما يتم ملاحظة أعراض النزيف عند المرضى الذين يعانون من الهيموفيليا الشديدة خلال السنة الأولى من العمر، خاصة عندما يبدأ الطفل في الزحف والمشي، مما يؤدي إلى التشخيص. أما عن مرضى الهيموفيليا من النوع المعتدل، قد يتم تشخيصهم في سن أكبر خلال مرحلة الطفولة3، ولا يتم تشخيص مرضى الهيموفيليا من النوع الخفيف إلى أن يصبحوا بالغين، عندما يتعرضون لصدمة خطيرة أو يخضعون لعملية جراحية.1
1- Srivastava A, Santagostino E, Dougall A, Kitchen S, Sutherland M, Pipe SW, Carcao M, Mahlangu J, Ragni MV, Windyga J, Llinás A. WFH guidelines for the management of hemophilia. Haemophilia. 2020 Aug;26:1-58.
2- Berntorp E, Fischer K, Hart DP, Mancuso ME, Stephensen D, Shapiro AD, Blanchette V. Haemophilia. Nature reviews Disease primers. 2021 Jun 24;7(1):45.
3- Haemophilia Foundation Australia. Haemophilia. Available at:
https://www.haemophilia.org.au/HFA/media/Documents/Haemophilia/Haemophilia-booklet.pdf ; last accessed: 05/02/2025
يوجد273,043 مريضًا ممن يعانون من الهيموفيليا حول العالم، و7,099 في مصر.1
الهيموفيليا هي حالة مرضية تستمر مدى الحياة2 لها تأثير نفسي اجتماعي كبير على الأشخاص المصابين بها، والقائمين على رعايتهم. أظهرت دراسة استقصائية متعددة الجنسيات أُجريت في 10 دول3 أن:
- أبلغ 80٪ من البالغين المصابين بالهيموفيليا عن التأثير السلبي للهيموفيليا على عملية التوظيف3؛
- 75٪ من المرضى قد عانوا من الآلام المعتدلة أو الشديدة أو شعروا بعدم الراحة4؛
- 59٪ من المرضى لديهم قدرة محدودة على الحركة4؛
- 46٪ يعانون من القلق أو الاكتئاب4؛
- تم تسجيل 48٪ من المرضى على أنهم يعانون من الإعاقة3 و
- 43٪ كان لديهم فيروس التهاب الكبد C، و18٪ مصابون بفيروس نقص المناعة البشرية (HIV) مع أو بدون فيروس التهاب الكبد C3؛
- أبلغ 63٪ من آباء الأطفال المصابين بالهيموفيليا عن التأثير السلبي للمرض على حياتهم العملية.3
1- Report on the Annual Global Survey 2023 is published by the World Federation of Hemophilia. Prevalence of Hemophilia. Available at:
https://www1.wfh.org/publications/files/pdf-2525.pdf ; last accessed: 05/02/2025
2- Better health. Hemophilia. Available at: https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/conditionsandtreatments/haemophilia; last accessed: 05/02/2025
3- Forsyth AL, Gregory M, Nugent D, Garrido C, Pilgaard T, Cooper DL, Iorio A. Haemophilia Experiences, Results and Opportunities (HERO) Study: survey methodology and population demographics. Haemophilia. 2014 Jan;20(1):44-51.
4- Forsyth AL, Witkop M, Lambing A, et al. Associations of quality of life, pain, and self-reported arthritis with age, employment, bleed rate, and utilization of hemophilia treatment center and health care provider services: results in adults with hemophilia in the HERO study. Patient preference and adherence. 2015;9:1549.
يستكشف علماؤنا حلولًا علاجية جديدة للهيموفيليا واضطرابات الدم النادرة. تهدف هذه الحلول إلى تقليل العبء العلاجي الحالي، وسيتم استكمالها بالأبحاث إلى علاجات تؤخذ عبر الفم، والعلاج الجيني.1
نحن نسعى جاهدين لتقديم جودة حياة أفضل لمرضى الهيموفيليا واضطرابات النزيف النادرة الأخرى.
غالبًا ما نعمل في شراكات لاكتشاف أهداف جديدة ومركبات وتقنيات حديثة تلبي الاحتياجات الطبية التي لم يتم تلبيتها.2
ينصب تركيزنا على:
- عوامل وقائية جديدة في مرض الهيموفيليا
- نهج العلاج الخلوي والعلاج الجيني
- الأجهزة والمعدات الإكلينيكية المستخدمة في دراسات اضطرابات الدم النادرة، مثل مرض فقر الدم المنجلي
اليوم، تتمتع خطوطنا بإمكانيات مثيرة لضمان بقائنا في المقدمة نحو إيجاد الجيل التالي من الأدوية الجديدة.
1- Weyand AC, Pipe SW. New therapies for hemophilia. Blood, The Journal of the American Society of Hematology. 2019 Jan 31;133(5):389-98.
2- Von Mackensen S, Kalnins W, Krucker J, Weiss J, et al. Haemophilia patients’ unmet needs and their expectations of the new extended half‐life factor concentrates. Haemophilia. 2017 Jul;23(4):566-74.
